导语:提到天使这个词，我们肯定想到的都是纯洁，美好的事情，很难会让我们联想到什么不好的事情，因为天使在人们的印象中就是救赎。但是有这样一种疾病，天使综合征，却在困扰着很多人。这种病并不像天使那样美好，是一种神经发育障碍性疾病，患有这种病的人，不仅智力上会受到影响，身体其他方面也会受到影响。
01天使综合征的病因
这种病又被称为快乐木偶综合症，之所以会患上这种疾病，是因为母源UBE3A基因的表达或者是功能缺失造成的。因为染色体的问题而导致的一种遗传性疾病。不过病并不完全是由于母亲染色体的缺陷，如果拥有两条来自父亲的带有缺陷的第15号染色体也会患天使综合症。
02天使综合征的病状
1、概述
这种疾病一般在欧美人群中的患病率比较高，患有这种病的儿童通常会有行动障碍，他们会控制不住举起双手，像木偶一样。而且他们的表情通常是笑着的，看起来非常高兴。而且这种病也会影响到儿童的智力。
2、病状
（1）多数患者有的病状
刚出生的新生儿，他们在头围方面并没有什么异常，但是他们的颅脑会有轻微皮质萎缩。在六个月之后就会出现明显的症状，比如说发育不良，相比于其他同龄的婴儿来说，患有天使综合症的婴儿发育比较迟缓。还会有语言障碍，说话比较少甚至是不说话，有的患儿还会反复重复说同一句话。
四肢会不受控制震颤，走路会不稳，来回晃动。脸上出现笑容，经常出现大笑或者是非常兴奋的动作，双手向上挥舞，这都是由于患者无法控制身体所造成的。百分之八十到百分之九十五的患儿还会经常有癫痫的情况。
（2）其他症状
有一部分儿童会出现头围停止增长的情况，比同龄儿童头围要小很多，出现畸形。有的儿童在平时喜欢吐舌，并且吃东西有吞咽障碍，造成喂养上的困难。
也会出现行动上的障碍，四肢不够灵活，会不自觉抬起自己的双臂或者是弯曲双臂。皮肤，眼睛和头发的颜色也会比正常人浅。睡觉的时间比较短，而且排便困难。
03天使综合征的检查方法
1、脑电图检测
如果儿童身上出现一些天使综合症的症状，可以做脑电图进行检测。通过脑电图来检测儿童的身体状况，出现异常可以做进一步的诊断。
天使综合症的患者一般会有相对特征性的EEG异常，如果出现明显症状，一定要及时进行检查，早点诊断，早点治疗。
2、MRI或者CT检测
可以通过MRI或者CT检测来检查患者的颅内情况，看看患者的头部是否有萎缩的情况。如果有轻度皮质萎缩或是髓鞘发育不良，就要进行进一步的检测诊断是否患有天使综合征。
3、基因检测
进行UBE3A基因序列分析，或是DNA甲基化分析，这类分析包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术，甲基化等。
04天使综合征的诊断
1、临床表现
天使综合征的患者临床表现比较明显，患儿可以很明显的发现发育生长缓慢，而且平衡能力很弱，说话也很晚。走路会颤颤巍巍，而且动作会非常丰富，经常大笑，手舞足蹈。如果还伴随着头围增长缓慢问题和偶尔有癫痫情况的发生，肤色和发色比较浅，就可以初步诊断为天使综合征。
2、DNA检测
首先要进行DNA甲基化分析，通过这类分析可以判断患者是否是由于母源15q11.2-q13确实或者是父源UPD或者是印记缺陷造成的天使综合征。大部分患者都可以通过DNA甲基化分析来诊断天使综合症，但是也有一部分的患者分析结果是正常的。
那就需要通过UBE3A基因序列分析来诊断，但是仍有小部分的患者没有办法通过这两种分析来进行检测。如果是小部分的患者，只能根据典型表现做出临床诊断。
05天使综合征的治疗方法
天使综合征暂时没有什么特殊的治疗方式，但可以针对临床表现来进行治疗。针对患儿的语言障碍和行动障碍，可以使用辅助工作，比如说识字卡片或者是认图卡片，来进行与儿童的交流，帮助儿童来改善语言方面的障碍。
针对新生儿出现吞咽困难导致喂养问题，可以给患儿使用特殊的奶嘴，来帮助患儿提高吸吮的能力。针对新生儿偶尔会发生癫痫的情况，对婴儿进行癫痫的治疗，利用药物来控制癫痫的发作，降低发病几率。
06日后护理
患儿因为自理能力比较弱，没有办法照顾自己，所以在日常的护理中，家长一定要注意，照顾好患儿的饮食起居，比如说外出的时候，一定要有家长跟从，不要离开家长的视线，避免发生癫痫，出现意外。如果儿童出现癫痫，一定要知道急救的方法，对患儿进行处理。
如果还不知道怎么进行处理，可以参考以下方法：将患儿放到一个比较平坦的地方，避免行动障碍导致患儿摔倒，出现更严重的损伤。将患儿的衣领解开，保证患儿的呼吸畅通，避免窒息。这个时候不要强行给患儿往嘴里灌药，可能会导致窒息。如果情况严重，一定要及时送医，不要耽搁。
结语：总结来说，当婴儿患上天使综合征之后，大多都会出现智力问题，还会出现语言障碍以及行动障碍，睡眠也会比较困难，喂养也会出现问题。这个时候家长一定要有足够的耐心来帮助儿童治疗，要因为他们只有家长可以依靠。在儿童身上要花费更多的精力，只要能够正确的治疗，儿童的这些问题都可以逐渐改善，就算不能治愈，情况也会好转。