导语：热纳综合征(JS)，也称为窒息性胸腔营养不良症，是一种罕见的异常骨骼疾病。生育率在1/13~1/之间。病人会出现胸腔狭窄，肋骨短，肺部发育不全，扩张受限，常导致严重呼吸困难，甚至危及生命，还可出现四肢短，骨盆畸形，多指(趾)。呼吸机能暂时维持呼吸功能，手术能矫正胸廓畸形。预后不佳，少数病人可存活至青春期或成年。
01什么是热纳综合征？致病的基因有哪些？热纳综合征别名是什么？
热纳综合征是一种病因复杂的基因异质性疾病。此病也可以叫做窒息性胸腔失养症（Asphyxiatingthoracicdystrophy）。该患者的基因发生了隐性突变。现在发现的致病基因有：ift80,dync2h3。
现在，热纳综合征被认为是纤毛虫导致的一种疾病。在胚胎发育过程中，人体细胞表面的微结构纤毛对人体骨骼和其他器官的正常发育起着重要作用。Jenner综合症患者携带的致病基因可导致睫状肌相关蛋白功能紊乱，进而影响骨骼形态及胚胎发育过程中的其它系统异常，包括多囊肾、视神经损伤等。
02疗效表现如何？这几种症状最常见，短肢，骨盆畸形以及多指
以胸狭窄为主，胸廓可长而窄或呈钟形，肋骨短。肺形态、肺发育不良程度与呼吸困难时间相关。重度胸腔狭窄或胸腔钟形的儿童，在新生儿早期可能会出现呼吸衰竭。对胸长且狭窄的儿童，如果病情较轻，可轻度侵犯呼吸功能，最终发展为慢性限制性肺病，并反复呼吸道感染。病人也可以有短肢，骨盆畸形，多指(趾)和其他异常骨骼。
有病例显示：怀孕妇女28岁，妊娠31周，有近亲结婚，g3p2，第一胎5岁，无明显发育异常，第二胎为严重的先天性心脏病。
此次妊娠的超声检查结果：头围等均按胎龄计算。股骨长3.8厘米(7.62-SD)，胫骨长2.62厘米(-6.84-SD)，腓骨长2.12厘米(-5.38-SD)，肱骨长3.58厘米(-4.75-SD)，尺骨长3.58厘米(6.28-SD)，半径3.16厘米(6.42-SD)；肋骨短而窄，胸廓面积占胸廓面积的68%左右；双手后侧，7指左，6指右。存在阴囊回声正常、严重的阴茎发育不全及点状小凸起。有一毫米厚前二尖瓣与三尖瓣的间隔在同一水平。羊水过多(32厘米的羊水指数)。
超声波诊断：四肢严重短小，胸腔狭窄，肋骨短，手轴后方多指，部分房室间隔缺损，羊水过多，生殖器发育不良，考虑致命性短肋多指综合征。该综合征为胸廓发育不良、肋短肋、肋横肋、多指(趾)畸形合并面部畸形的一组症状。
03热纳综合征一般可以分为几种类型？在国际上按软骨发育异常，一般分为四种
1、主要类型
四肢短，多指(脚趾)合并并指(趾)畸形，长轴异常松果体，横行肋骨，肺泡骨质疏松椎体周围骨发育不良，心脏发育异常(如换位动脉，心室双出口，房室中隔缺损，对心脏发育不全)，多囊肾，阴茎短，泄殖腔发育异常，发育不良等引起呼吸衰竭。
2、躯干等不成比例
躯干短，四肢和身体短得不成比例，中等程度嘴唇和味觉破裂，鼻梁短而平，低耳，小耳朵，多指(趾)畸形的手和脚，无指头(趾)，未成熟的肱骨骨化骨，近端狭窄的胸部，排骨，雌雄不辨，会厌喉发育不良。临床表现与类型相似，但喉、会厌、唇腭裂等类型少见。胎儿会出现水肿，腹水，大头畸形，腭裂，胸窄，短肢，多指。
3、产前发现
产前超声常发现SPRS孕妇羊水过多或过少。会出现致死性侏儒症：长骨明显缩短，股骨骺端增厚，听筒出现，胸部狭窄，胸围明显缩小，胸腔呈矢状呈钟形，肋骨明显缩短，椎骨严重夷平。
4、软骨头发育不良
软骨头发育不良：肢体严重短小，胸腔狭窄，椎体骨化不良，回声低，特别是腰骶部。头颅较大，双顶径及头围与胎龄不符。肢屈：主要特征是下肢明显弯曲和变形，特别是近端弯曲的股骨和胫骨远端，肩胛骨和腓骨缺失或发育不良，正常骨化，上肢长骨较少，胸腔狭窄。
04热纳综合症一般做哪些检测？常见的检查有，肺功能检查，产前超声检查等
1、身体检查
观察呼吸频率，呼吸频率越快，呼吸功能越差。通过拇指分离试验可以判断胸部的活动度。观察胸部，骨盆和四肢的骨骼发育情况。
2、肺功能检查
肺部功能检查可以直接评价患者的肺功能状况。
3、影像检查
(1)产前超声检查：胎儿超声检查能发现胸部狭窄、肋骨短、多指(趾)等有特征性的症状和体征，有助于产前诊断。
(2)X线：线粒体检查可发现骨骼异常，主要表现为肋骨短、下肢缩窄、三叉戟髋臼等。
(3)CT：CT能显示胸腔三维空间变化和胸肺凹侧严重发育异常；典型的CT表现是胸部吹气，胸椎高度旋转，凸出部分挤压。
4、遗传检验一些患者可以通过基因测试得到诊断。根据症状，体征，胸片x线，CT和肺功能检查可以做出诊断。
（1）胸廓狭窄的病人，胸部可长而窄或呈钟形，常伴有呼吸困难。一些患者可能有家族病史。
（2）产前超声检查发现胸腔狭窄、肋骨短等体征有助于产前诊断。出生后的x光检查显示肋骨短，四肢短。有些病人存在基因突变。外胚层软骨发育异常，四肢柔软，肋骨短。轴后多指，常伴有明显的心脏病(单心房常见)。大部分生还者心理正常。
结语：此类疾病有遗传的作用，在生孩子之前，建议做好检查。婚检以及遗传诊断很有必要，可以降低病发率。此外，患上此病，医院接受治疗。骨骼畸形对我们的生活，以及健康影响很大，尤其是儿童。若是不及时治疗，那么可能就会错过最佳的治疗时间。