這一疾病通常幼年即發病，症狀(手腳無力)不明顯，因此不易察覺，常見的癥象是在學校上體育課跑不快。少數有症狀的患者會有手腳末端肢體萎縮及無力，手做細微的動作較困難，腳板無法抬起，遇有這種情況，需要請教神經科醫師，作必要的預防措施(諸如防止跌倒)。目前這種疾病已經可以作遺傳診斷，因此如果懷疑有這種疾病，家族的成員都應該接受神經傳導及遺傳學檢查，一方面可以對疾病有正確的診斷，一方面對優生保健諮詢亦有幫助。
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