导语：斯蒂芬·威廉·霍金是一位伟大的物理学家，但是在他20岁的时候患上“渐冻症”，也称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症。该病的患者的脊髓神经元、大脑、脑干、都会受到损伤，并且无法支配自己的躯体运动。肌萎缩侧索硬化分布全球，年发病率约为2/10万，人群患病率为10万(4~6)，散发病例占90%以上。通常在30~60岁开始发病，家族性肌萎缩侧索硬化的发病年龄比散发性早10~14年，男性多于女性。渐冻症每年新发病例为2/10~4/10万，患者中男性占比较高，而中国有20万患渐冻症的患者。肌萎缩侧索硬化症是罕见病之一。
01疾病的概述及症状
1、疾病的概述
肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclersis,ALS)，俗名“渐冻症”，是罕见病的一种。虽然任何年龄段都可以发生冻结症，但该病在中老年人中更为常见。此外，男性的风险略高于女性。患者的初始症状通常是一条腿、一只手、脸或舌头无力。它会使人逐渐失去锻炼的能力。
随着时间的推移，人们走路、说话、吃饭、吞咽和呼吸都会变得困难。这些问题会进一步导致身体损伤等并发疾病，最终导致死亡。大多数情况下，病人在出现渐冻症的症状后，可以活3到5年，但有些人可以活很多年。虽然渐冻症是不治之症，但积极治疗可以延长病情，提高生活质量。
2、疾病分类
散发性渐冻症：这是最常见的类型，发病往往比较突然，约95%的渐冻症患者是该种类型。
家族性渐冻症：占5%~10%，该种类型的渐冻症与遗传和基因突变有关。
3、常见症状
肌无力与肌萎缩：最先出现的症状是手部肌肉会出现萎缩，表现在小鱼际和大鱼际，骨间肌更为明显。手可以呈现鹰爪状态。随着病情的发展，萎缩无力的症状会扩散到躯体和颈部，最终会扩散到面部肌肉和咽喉部位肌肉。少说情况下，肌肉的萎缩无力可能会开始于下肢或者是躯体的肌肉。
肌束颤动：患者常有明显的肌束颤动。面肌中，口轮匝肌受损最明显，眼外肌通常不受损失。
锥体束征：患者的上肢部肌肉收缩，Hoffmann征阳性；下肢痉发生瘫痪和Babinski征阳性。患者通常无客观感觉障碍，但往往有麻木等主观感觉症状。
延髓麻痹：舌肌最先出现萎缩，然后是腭、咽、喉、咀嚼肌发生萎缩，该症状出现大多在晚期。
4、疾病的伴发症
呼吸困难：患者的呼吸肌功能不正常，导致呼吸困难。
说话困难：大多数患者将无法慢慢说话。
进食困难：患者可能会因为吞咽困难而导致营养不良等症状。此外，还有很大的风险患者可能会将食物或液体误吸入肺部会导致吸入性肺炎。
肺衰竭、肺炎、肺栓塞和心力衰竭是最常见的死亡原因。
02渐冻症的病因及易患人群
1、渐冻症缺乏症的病因
目前逐渐冰冻的病因尚不清楚。大约十分之一的病例是家族性的。有以下可能的相关因素：
感染因素：有学者认为，渐冻症与人类免疫缺陷病*有关。
遗传原因：疾病多为散发，有一部分患者有家族遗传史，遗传方式以常染色体显性遗传为主。
营养不良：胃切除术后出现渐冻症，提示营养不良可能与该病有关。
2、危险因素
遗传：5%~10%的渐冻病有家族遗传史。在大多数情况下，渐冻症患者的孩子女更容易逐渐冻结。
年龄：渐冻症的风险随着年龄的增长而增加，这在40-60岁的人群中更为常见。
性别：研究表明，在65岁之前，男性比女性更容易患渐冻症，但在70岁之后，男女之间没有差异。
环境因素：在工作场所或家中暴露于铅或其他有*物质可能与渐冻症有关。
基因变异
03疾病的预防与治疗
1、疾病的预防
很多人怀疑环境因素会导致渐冻症，但目前仍没有强有力的证据支持。可以通过以下方式预防，如尽可能避免接触有*物质，改善卫生习惯，养成健康的生活方式。
2、疾病的治疗
药物：可以帮助缓解症状，让患者感到舒适。药物可以帮助环境很多症状，如肌肉问题、流涎唾液过多、抑郁等。
饲管：可以帮助患者获得足够的营养，尽可能保持患者的体能。
3、治疗方式（药物治疗、手术治疗）
利鲁唑：能抑制谷氨酸释放，延缓病程，延长延髓麻痹患者的生存期。有时会出现恶心、呕吐等不良反应，严重肝病、妊娠、哺乳妇女禁用。
依达拉奉：可以改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。可能出现肝功能异常、皮疹等不良反应。
精神疗法：大多数患者会有肌无力症状，因此需要护理。很多患者经常抑郁，所以应该给予他们心理咨询。
康复训练：许多患者会出现进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉张力增加，从而导致关节僵硬和挛缩。康复理疗训练可以提高生活质量。
结语：如果您或您的家人患有渐冻症，应尽可能多地了解病情，掌握相关的护理技巧。至于渐冻症带来的问题，可以和家人商量一下怎么治疗，治疗到什么程度。许多渐冻人的寿命比通常的3-5年长得多，有些人会活10年甚至更长。保持乐观的态度有助于控制疾病。很多渐冻人患者自理受限，造成诸多不便。试着把逐渐冻结当成生活的一部分。加入渐冻人互助小组，与其他渐冻人交流，有利于身心健康。患者应食用富含纤维的食物，如蔬菜，并合理搭配食物，避免暴饮暴食。患者应尽可能适当运动，以减缓肢体无力的发生率，提高生活质量。