具中科博生研究表明，亨廷顿舞蹈病(Huntingtonsdisease,HD)是由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经变性疾病，起病隐袭，几乎任何年龄都可发病，但通常是在岁之间，临床上主要表现为运动、认知及精神3方面的障碍，呈进行性加重，患者一般在症状出现后年死亡。中科博生。
HD的病理改变是特异性的限于脑部的神经变性，表现为具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元缺失。最显著的萎缩部位位于纹状体(包括尾状核和壳核)，其次是大脑皮质，在晚期患者更为明显。另外在其他一些部位包括苍白球、黑质、丘脑底核、小脑、下丘脑侧结节核、杏仁核及一些脑神经核也观察到不同程度的神经变性。中科博生。
在纹状体内，无论从受県部位的解剖形态还是从脱失神经元的特定类型来看，均存在显著的选择易感性。在解剖形态方面，背部和中部的脱失较早出现且较为严重；而腹部和两侧的脱失则随疾病的进展逐渐进行。就受累神经元的类型来说，中等大小多棘投射神经元，特别是其中合成脑啡吠和GABA的神经元的脱失最为严重，而大和中等大小非多棘中间神经元则相对得以保留。在神经元脱失的同时还伴有星形胶质细胞的反应性增生。中科博生。
对HD的确切发病机制目前仍不清楚。已提出许多理论和假说，这些假说大致可分为两类：一类是在HD致病基因发现之前依据已知的病理和生理变化提出的，有兴奋性*性、氧化应激和能量代谢受损等(Beal)；另一类是发现IT15基因后，根据对该基因及其表达产物huntingtin的研究提出的所谓*性功能获得”观点，即CAG重复序列异常扩展使huntingtin产生*性，对神经元造成一系列的损害效应。中科博生。
目前对于HD治庁主要靠一些药物缓解症状，但不能阻止疾病的进展。病因治疗大致包括药物控制失调的递质水平；通过组织或细胞移植以替换变性的神经组织；通过向脑内直接注射营养因子或移植经基因修饰能够分泌营养因子的细胞以阻止神经元的变性；设法关闭突变基因或促进突变蛋白的清除也可作为新的治疗策略加以研究。中科博生。
有学者尝试将人类胚胎纹状体组织植入HD患者受损的纹状体内，在12年的随访期内，与对照组相比，实验组患者的症状有不同程度的缓解。该研究为该疾病干细胞治疗的临床可行性提供了依据。当然，细胞移植治疗HD,神经干细胞是必不可少的选择。Peschanski等()利用能分化成y氨基丁酸(GABA)能神经元的神经母细胞治疗了HD,但其疗效尚有待进一步观察。中科博生。
还有学者以设法关闭突变基因或促进突变蛋白的清除等方面作为新的治疗策略加以研究，也取得了可喜的成绩。
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