导语：神经管失调症，也被称为神经管缺陷，是大脑和脊柱的先天性结构异常，单独发生或与其他畸形同时发生，或作为遗传综合征的一种表现。主要表现为无脑畸形、脑膨大、脑脊膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱滑膜炎等。胎儿的中枢神经系统是由胚胎的神经管发育而来的。如果在3~4周至4个月的妊娠期，缺乏叶酸或遗传因素，可导致神经管畸形。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多做了解
（一）病因概述
神经管畸形的发病机制尚未明确，可能与叶酸缺乏、代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失有关。
（二）基本病因
1、叶酸缺乏
叶酸是B族维生素之一，是一种低密度、耐高温的水溶性维生素。叶酸缺乏可干扰DNA生物合成和甲基化循环，从而影响神经管闭合。
2、叶酸代谢异常
叶酸依赖性半胱氨酸代谢紊乱可能增加神经管畸形的风险。
3、胚胎生长和发育环境的变化
糖尿病和双生子，特别是单卵双生的神经管畸形发生率明显高于平均数，这表明这种疾病的发生与胚胎生长和发育环境的变化有关。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢？
（一）症状概述
神经管畸形的主要临床表现包括脊髓膨出、脊椎减压治疗、脑脊髓瘤和脑膜畸形、肩峰、脊柱裂和隐性脊椎滑脱。
（二）典型症状
1、脊髓膨出和脊髓膜扩张
（1）出生后，后背上有一个中线团，呈囊状。表面有正常皮肤，中心有膜状组织。肿胀随着年龄增长而加剧。
（2）子膜凸起者，可出现下肢瘫痪、大便失禁。肿胀部位包括脊髓膜和脑脊液。
（3）有时脊椎膜凸起，其表面色素沉着较为常见，有血管炎症或毛发生长，深部有鼓起的神经纤维。
（4）在肿块的底部可以感觉到骨骼的缺陷。
（5）脊髓内翻时，背囊内存在肉芽组织。很容易形成溃疡，常伴有下肢瘫痪和大小便失禁。
2、脑球蛋白和脑膜膨出
（1）出生后，头盖骨中线有一个肿块。
（2）这种肿大常见于枕骨或鼻根，其大小可大如小孩的头。
（3）枕骨上的骨缺损可伴有脑肿胀和小畸形。
（4）枕淋巴结下的骨缺损可伴有小脑积液和脑积水。
（5）先天性脑积水出生后不久发生。
（6）患者鼻根膨大者，常有眼球向外运动，眼睑不全或鼻腔按压和鼻塞。
（7）在肿块的底部可以感觉到骨骼的缺陷。
3、无脑畸形
对于前神经管畸形或发育不全，大脑的临床表现全部或大部分缺失，无脑儿童大多胎死腹中或在出生后几天死亡。
4、脊柱裂
对于后路神经管功能不全，可引起患儿下肢畸形和瘫痪，多数患者不能自理。脊柱裂和无脑畸形经常同时发生。
5、隐性脊柱裂
椎管缺陷，但脊髓本身是正常的，所以没有神经症状，健康一般不受影响。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期检查
医生通常结合病人的病史、血清学检查和B型超声检查，以满足就诊的需要。如果以上检查不能确定，可进行羊膜穿刺术。
（二）医学检查
医生首先对病人的全身进行详细的体检，初步评价畸形严重程度，判断身体的其他部位是否有畸形在一起。
（三）实验室检查
血清学筛查：约95%的神经管缺陷患者没有家族史，但90%的患者血清和羊水中α-胎蛋白含量较高，因此血清中的AFP可作为神经根管畸形筛查指标。检查应在妊娠14至22周进行。影响孕妇血清甲胎蛋白水平的因素包括孕龄、母体体重、种族、糖尿病、死胎、多胎性、胎儿畸形和胎盘异常。
（四）成像检查
超声波检查：B超不仅能发现开放性的NTDs，还可以发现封闭性NTD。产前超声对各种NTDs的诊断具有不同的敏感性和准确性。无脑畸形产前检查比例最高，其次是脊柱裂和脑肿胀。一般来说，畸形程度越高，检出率越高。
（五）其他监测
1、羊水穿刺：羊膜穿刺术适合于发现胎儿缺陷或超声无法诊断的人。腹部穿刺点定位羊水多，无胎肢定位点多由B超探头确定，穿刺是在B型超声监测下进行的。消*后，将纱布放置在穿刺部位，然后慢慢取出羊水，注射到消*离心管中。羊膜穿刺术的优点是可以获得羊水来检查胎儿的核型，这有助于明确诊断，但缺点是侵入性检查。
04患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也很重要
（一）心理护理
由于病人太年轻，不能准确地表达他们的主张，父母缺乏疾病知识，往往经历恐惧、紧张和不安的消极感觉。家庭成员可以通过与医生沟通，了解疾病和以往成功的治疗案例，并以积极的态度配合治疗，从而减少他们的恐惧。
（二）药学服务
根据医生的处方，服药时间，不能随意停药或减少剂量。
（三）生活管理
1、创造一个舒适和安静的休息环境，有规律的通风。
2、婴儿皮肤娇嫩，很容易受伤，应注意氧气罩的位置是否有凹痕，定期解开领带。
3、定期给孩子翻身，按摩受压部位的皮肤，防止压疮。
4、病人小便后，用温水清洗阴部和臀部，保持干燥。
5、注意病人的个人卫生，家庭成员应经常更换衣服、床单等。
6、注意保暖，及时增减衣服，避免婴儿感冒或感染。
7、让你的孩子多休息，以避免疲劳或情绪波动。
（四）饮食管理
1、食品的建议
注意营养平衡，避免营养不良，在条件允许的情况下提倡母乳喂养，并酌情增加补充食品。
2、食物禁忌
避免生冷油腻辛辣刺激的食物。
结语：正确合理的饮食有利于疾病的康复。儿童应注意饮食，不仅要保持营养平衡，还要避免刺激性食物摄入过量。神经管畸形患儿目前尚无良好的治疗对策，家属应正视其疾病发生的现实，同时，加强患儿的日常看护，避免意外的发生。
