白癜风的络氨酸酶活性治疗 http://news.39.net/bjzkhbzy/171218/5941653.html作者：首都医科医院呼吸科徐保平
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)，是一组基因遗传性疾病，包括Kartagener综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。由于纤毛功能异常引起一系列临床表现，约50%患者出现内脏转位，即Kartagener综合征。PCD患者中存在多种结构异常，多部位变异，引起这一疾病的遗传及分子学机制至今未能明确阐述。
PCD的患病率约为1：~。Kartagener综合征的发生率约为1：~。
PCD临床表现有，反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎和肺炎，以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、咳嗽、咯痰和咯血，严重时喘憋。有时可伴男性不育症等。50%的患者合并右位心，甚至全内脏转位。支气管镜检查可发现左右支气管转位。
Kartagener综合征由下列三联症组成：①支气管扩张；②鼻窦炎或鼻息肉；③内脏转位（主要为右位心）。如只具备内脏转位及支气管扩张两项则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其它先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾等。
PCD患者体征变化很大，一些患者可出现肺底湿啰音，支气管扩张症的年长儿可出现杵状指，喘鸣音相对少见。有时可伴肺不张和肺气肿的体征。
PCD患者实验室检查有以下几项：
①电镜检查：可见纤毛数目及结构异常，主要结构异常包括动力臂缺失、微管转位、中央鞘缺失、纤毛方向障碍等。
②纤毛摆动频率和摆动方式检查。
③粘液纤毛清除功能检查：包括糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、纤支镜结合γ照相技术测支气管粘液转运速度。
④肺功能检查：早期正常，年长儿或成人可出现轻~中度阻塞性通气功能障碍，典型改变是FEF25~75、FEV1降低，残气量、残气量/肺总量增加。
⑤其它检查：包括呼出气一氧化氮测定，可作为PCD的筛选试验，PCD病人鼻呼出气一氧化氮降低。
⑥基因检查：已知的与纤毛结构或功能相关的基因包括：DNA1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、KTU、TXNDC3、RSPH9、RSPH4A。
影像学检查方面主要有，胸部X线检查和CT扫描可见肺气肿、支气管壁增厚、节段性肺不张或实变、支气管扩张和内脏转位。副鼻窦片或CT可见粘膜增厚或鼻窦炎。
临床检查联合纤毛功能和结构检查对诊断PCD有高度精确性。主要参考以下几方面：
①典型的临床表现：慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；②纤毛摆动频率和摆动方式；③粘液纤毛清除功能异常；④电镜检查（诊断PCD的金标准）证实纤毛数目及结构异常；⑤伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。
PCD到目前为止尚无特效治疗方法。主要治疗方法包括增加粘液清除、预防呼吸道感染、治疗细菌性呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎。体位引流和咳嗽训练可辅助痰液排出。PCD患者应接受全程预防接种。
来源于首都医科医院呼吸科
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